Este post incluye opiniones de su autor. Las partes del texto subrayadas contienen enlaces a la evidencia científica en la que se sustenta.

Ya hemos comentado en CARPRIMARIA las dificultades para definir y clasificar la miocardiopatía. A medida que disponíamos de nueva evidencia científica, conocíamos nuevas formas de expresión del daño del músculo cardiaco y descubríamos la implicación de la genética en algunas de ellas, lo que generó nuevos documentos que pretendían poner orden y definir/clasificar las miocardiopatías.

Así, diferentes Sociedades Científicas han aportado documentos con diferencias en su definición y clasificación. La de la Sociedad Europea de Cardiología, publicada en 2008, consideraba miocardiopatía a la enfermedad del musculo cardiaco, excluyendo las canalopatías (enfermedades relacionadas con los canales iónicos que no presentan supuestamente alteraciones estructurales del corazón) y las formas secundarias a enfermedad coronaria, hipertensión arterial, valvulopatía y cardiopatías congénitas, además, nos recuerdan que las miocardiopatías pueden ser genéticas/familiares o no genéticas/familiares. Por tanto, en base a ello, no deberíamos escribir como diagnóstico miocardiopatía hipertensiva, sino, enfermedad del músculo cardiaco secundario a hipertensión arterial.

Desde entonces la ciencia ha avanzado mucho, ha arrojado nueva luz sobre las cardiomiopatías, y estamos en condiciones de volver a abordar el concepto y la clasificación. Eso ha decidido la Sociedad Europea de Cardiología, que ha presentado un nuevo documento en septiembre de 2023. Este documento, con un total de 123 páginas incluyendo la bibliografía, pretende actualizar la definición y clasificación de 2008, incluyendo nuevos fenotipos y simplificando la terminología. Disponemos de otro documento de 2014, de esta misma Sociedad, sobre miocardiopatía hipertrófica, patología que se incluye y actualiza en este nuevo documento.

El documento incluye recomendaciones con diferente nivel de evidencia, según la fortaleza de la investigación científica que las sustenta, y se incorporan las últimas novedades, como las indicaciones relacionadas con los nuevos fármacos para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

DEFINICIÓN

Se define nuevamente la miocardiopatía como aquel desorden del miocardio, responsable y suficiente para generar una alteración estructural y funcional del músculo cardiaco, en ausencia de enfermedad coronaria, hipertensión, enfermedad valvular y cardiopatía congénita. Es importante resaltar, que, como cualquier persona, los pacientes con miocardiopatía pueden presentar comorbilidades y enfermedades como la cardiopatía isquémica, aunque no serían las responsables de la cardiomiopatía de base. Al igual que en 2008, las canalopatías (alteraciones de los canales iónicos que afectan al funcionamiento eléctrico del músculo cardiaco y que en principio se presupone no presentan alteraciones estructurales cardiacas) son excluidas de la clasificación de miocardiopatía, al menos hasta no disponer de más información científica.

ABORDAJE Y CLASIFICACIÓN INICIAL

El documento nos plantea el siguiente abordaje: partiendo de los síntomas de presentación y agrupación familiar, buscaremos hallazgos funcionales y morfológicos en el miocardio que nos permitan clasificar y fenotipar el tipo de cardiomiopatía, para decidir cuáles son las estrategias de screening (en caso de enfermedades de base genética) y de tratamiento más adecuadas.

En base a las características funcionales y morfológicas, las cardiomiopatías se clasifican en:

• Morfológicas: Hipertrofia ventricular (izquierda y/o derecha), dilatación ventricular (izquierda y/o derecha), escara miocárdica ventricular no isquémica u otras características tisulares atípicas del miocardio que requieren la caracterización por medio de Cardio Resonancia Magnética (prueba diagnóstica a realizar en todos los casos de sospecha de cardiomiopatía, también en los casos genotipo positivo con fenotipo negativo y para el seguimiento). Se insiste que la presencia de cambios tisulares anormales en el miocardio pueden ser el único dato para sospechar una miocardiopatía. Se menciona la importancia de caracterizar la dilatación auricular izquierda y derecha.

• Funcionales: Disfunción sistólica ventricular (global o regional) y disfunción diastólica ventricular restrictiva.

La clínica, los hallazgos morfológicos y funcionales y otras pruebas que puedan complementar la información (laboratorio, estudio genético…) nos permitirán diagnosticar la cardiomiopatía de nuestro paciente.

FENOTIPOS DE CARDIOMIOPATÍA

Son:

• Miocardiopatía hipertrófica (prevalencia 0,2%)

• Miocardiopatía dilatada (prevalencia hasta 0,4%)

• Miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada (antes conocida como miocardiopatía no dilatada hipoquinética), definida actualmente como la aparición de escaras no isquémicas o sustitución de tejido por grasa a nivel local o global en el ventrículo izquierdo, sin exigir la presencia de alteraciones de la movilidad global o regional (prevelencia por determinar)

• Miocardiopatía arritmogénica ventricular derecha (prevalencia del 0,078%)

• Miocardiopatía restrictiva (muy rara).

El documento nos recuerda que los fenotipos pueden modificarse a lo largo del tiempo, pero que el diagnóstico debe basarse en el establecido como fenotipo inicial. Igualmente se recuerda que las patologías pueden aparecer desde la infancia.

CONCLUSIÓN

Por tanto, el abordaje inicial parte de una aproximación en base a los síntomas del paciente y/o un hallazgo estructural/funcional indicental y/o estudio familiar. Desde los síntomas buscamos por medio de datos morfológicos/funcionales del corazón (papel principal de la CardioRNM para el abordaje) la confirmación de la cardiomiopatía (junto a estudios específicos que pueden realizarse a nivel de marcadores de laboratorio, estudios de anatomía patológica, estudios genéticos…) y su fenotipo. Una vez establecido el fenotipo de miocardiopatía, plantearemos cuales son las estrategias generales terapéuticas para el paciente (estilo de vida, medicaciones para tratamiento de su clínica y pronóstico, posible base genética y planteamiento escreening familiar) y finalmente valoraremos características individuales que pueden llevar a la adicción de otras acciones terapéuticas.

El documento insiste en la multidisciplinariedad y la importancia de los cardiólogos clínicos para el abordaje y seguimiento de estas patologías, y que casos deben ser derivados a centros de referencia por considerarse complejos.  Es decir, la importancia del trabajo clínico y en equipo, por tanto, de nuevo, la continuidad asistencial y la colaboración entre atención primaria y hospitalaria, cardiología y medicina familiar y comunitaria, deberá ser tenida en cuenta para mejorar la sospecha de casos y su correcto manejo y seguimiento.